Familias dominicanas con Atrofia Muscular Espinal exigen acceso urgente a tratamientos que pueden cambiar el curso de la enfermedad
La Fundación para el Cuidado, Unión y Respeto de pacientes con Atrofia Muscular Espinal (CÚRAME) hizo un llamado público a las autoridades de salud de República Dominicana para acelerar los mecanismos que permitan el acceso oportuno, continuo y sostenible a los tratamientos disponibles para pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética rara que provoca debilidad muscular progresiva y puede comprometer funciones vitales como la respiración y la movilidad.
La organización, integrada por familias afectadas por esta condición, advirtió que cada semana sin acceso al tratamiento puede representar pérdida permanente de capacidades motoras que ninguna intervención posterior podrá recuperar. En la AME, el tiempo no es solo un recurso: es parte del pronóstico médico.
La AME es una de las enfermedades genéticas más graves de la infancia. Causada por una mutación en el gen SMN1, provoca la degeneración progresiva de las neuronas motoras, afectando la capacidad del paciente para moverse, respirar y, en los casos más severos, sobrevivir sin asistencia. A pesar de ser considerada una enfermedad de baja incidencia, su impacto sobre los pacientes y sus familias es total y permanente.
En los últimos años, la ciencia ha registrado avances significativos en el tratamiento de la AME. Terapias aprobadas por agencias reguladoras de alto prestigio internacional —como la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA)— han demostrado resultados clínicos que pueden transformar el curso de la enfermedad, especialmente cuando se administran en etapas tempranas del diagnóstico. Varios países de América Latina han avanzado en la incorporación de estos tratamientos dentro de sus esquemas de cobertura de salud.
En República Dominicana, el acceso a estas terapias sigue siendo un desafío crítico. El costo elevado de los tratamientos disponibles —entre ellos Risdiplam ( Evrysdi)— supera ampliamente la capacidad económica de la mayoría de las familias dominicanas, independientemente de su nivel socioeconómico, lo que convierte el acceso en una cuestión de equidad y de derechos, no solo de recursos.
Detrás de cada diagnóstico, una familia entera
Fundación Cúrame subrayó que la AME no afecta únicamente al paciente diagnosticado. Su impacto se extiende a toda la estructura familiar: madres que abandonan sus empleos para asumir el rol de cuidadoras, padres que acumulan deudas para costear terapias y traslados, hermanos que crecen en un hogar marcado por la incertidumbre médica y económica.
Daniel Rosario, miembro de Fundación Cúrame y padre de dos niños con AME, se convirtió en la voz de decenas de familias dominicanas que enfrentan esta realidad.
“Como padre de dos niños con Atrofia Muscular Espinal, he aprendido que esta enfermedad no da pausas, y los tratamientos tampoco pueden esperar. He visto lo que significa acceder al tratamiento a tiempo, y he visto lo que significa llegar tarde. La diferencia no debería depender del dinero. No estamos pidiendo privilegios; estamos pidiendo que nuestros hijos tengan las mismas oportunidades que los niños de otros países donde el acceso a estos tratamientos ya es una realidad”, afirmó Rosario.
Actualmente, Fundación Cúrame acompaña a 14 pacientes y familias en República Dominicana, brindando orientación, apoyo emocional y gestión de información clínica desde el momento del diagnóstico.
La Fundación valoró positivamente las conversaciones e iniciativas que han comenzado desde el sector salud para estudiar alternativas de cobertura, y reconoció el compromiso de los profesionales e instituciones que trabajan en esta dirección.
Sin embargo, precisó que el avance en las conversaciones debe traducirse en decisiones concretas con plazos definidos. Para Cúrame, una solución real implica tres condiciones: que el acceso sea oportuno —es decir, antes de que la enfermedad avance—, que sea continuo —sin interrupciones que comprometan la efectividad del tratamiento— y que sea sostenible —no dependiente de gestiones individuales de cada familia.
“Nuestro llamado es humano, urgente y constructivo. No venimos a señalar responsables; venimos a construir puentes. Estamos dispuestos a sentarnos con las autoridades, los especialistas y todos los actores del sistema para encontrar la solución que estas familias llevan años esperando. Pero el tiempo que tiene la burocracia no es el mismo tiempo que tiene la enfermedad”*, agregó Rosario.
La organización reiteró su disposición de colaborar activamente con el Ministerio de Salud Pública, la Superintendencia de Salud y Riesgos Laborales (SISALRIL), el Seguro Nacional de Salud (SeNaSa) y cualquier institución vinculada al proceso de toma de decisiones en materia de cobertura de enfermedades raras.
Sobre la Atrofia Muscular Espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética causada por la ausencia o mutación del gen SMN1, responsable de la producción de una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. Sin esta proteína, las neuronas se deterioran progresivamente, afectando el control muscular del paciente. Existen diferentes tipos de AME según la gravedad y la edad de inicio. Es considerada la primera causa genética de muerte en la infancia cuando no recibe tratamiento oportuno. A nivel global, afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 nacimientos vivos.
Sobre Fundación Cúrame
La Fundación para el Cuidado, Unión y Respeto de pacientes con Atrofia Muscular Espinal (CÚRAME) es una organización sin fines de lucro establecida en República Dominicana con el objetivo de acompañar integralmente a los pacientes con AME y sus familias desde el diagnóstico. Su trabajo incluye orientación clínica, apoyo emocional, visibilización pública de la enfermedad e incidencia ante las instituciones de salud para garantizar el acceso sostenible a tratamientos. Cúrame es la voz de las familias dominicanas que conviven con la AME.
