Hemofilia: una enfermedad mayormente hereditaria y padecida más por los hombres

La hemofilia es una enfermedad mayormente hereditaria y poco
común, que provoca un trastorno hemorrágico en el que la sangre no se coagula normalmente. Surge por una
alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el cuerpo produce los factores de coagulación VIII
(8) o IX (9). Debido a que estos genes se sitúan en los cromosomas X, la enfermedad es transmitida por las mujeres
(XX) pero padecida por los hombres (XY) -salvo pocas excepciones-. 1
Según la Federación Mundial de Hemofilia (WFH, por sus siglas
en inglés), una de cada 10.000 personas padece la enfermedad, a
nivel global. 2 Además, el Instituto Nacional de los Pulmones, el
Corazón y la Sangre de los Estados Unidos señala que cada año
nace aproximadamente un niño con hemofilia por cada 5.000
niños varones. 1 (Ver recuadro: “Impacto de la hemofilia”).
Existen dos tipos de hemofilia. La más frecuente es la hemofilia A
y se caracteriza porque el paciente no tiene suficiente factor VIII
de coagulación o está ausente. Por su parte, la hemofilia B se da
cuando el factor IX está ausente o en concentración baja. En
ambos casos, las personas tienden a sangrar por un periodo más
prolongado de lo normal. 2
Los sangrados se pueden presentar a lo interno o externo del
cuerpo, más frecuentemente en articulaciones (afectando de
mayor manera las rodillas, los codos y tobillos), debajo de la piel
(produciendo moretones) o en los músculos y tejidos blandos.
También, destacan los sangrados en boca, encías, luego de
recibir inyecciones y hasta en la orina, heces o nariz. 3
“La hemofilia es considerada una enfermedad rara. Los sangrados
producidos por este padecimiento causan dolor, hinchazón,
movilidad reducida y/o deformidad de las articulaciones, así como
artritis, entre otros. Con motivo del día mundial de esta
enfermedad, desde Pfizer instamos a los pacientes a seguir al pie
de la letra su tratamiento, a estar atentos para evitar hemorragias
o a controlarlas adecuadamente cuando estas surjan, a manera de
llevar una mejor calidad de vida”, comentó la doctora Carmen
Espinoza, gerente médico para Pfizer Centroamérica y Caribe.
Cabe destacar que, a largo plazo, los pacientes con tratamiento
subóptimo pueden perder su capacidad de caminar y hasta
requerir asistencia de una silla de ruedas o una cirugía ortopédica para reparar o reemplazar las articulaciones
dañadas.